十六章遗传代谢性疾病患儿的护理.ppt

下面我们来轻松一下,欣赏一下几个经典的广告词 优秀广告词:早点下斑 不再逗留 默默无蚊 衣衣不舍 百衣百顺 鸡不可失 那么请问你们对于这种改动成语的广告有什么看法呢? 我还搜集了一些很经典的广告 借问酒家何处有,牧童遥指杏花村。 第三块内容：下面说的一定是大家感兴趣的东西 这是一段网络语言：周末，读大学的GG(哥哥)回来，给我带了很多好东西，都系‘偶’(我)非常‘稀饭’(喜欢)的。就‘酱紫’(这样子)，‘偶’(我)就答应GG陪他去逛街吃KPM(肯德基、比萨饼、麦当劳）。 猜猜网络语言（可不要当真用） 活动到此结束 谢谢大家观看！！ 下面我们来轻松一下,欣赏一下几个经典的广告词 优秀广告词:早点下斑 不再逗留 默默无蚊 衣衣不舍 百衣百顺 鸡不可失 那么请问你们对于这种改动成语的广告有什么看法呢? 我还搜集了一些很经典的广告 借问酒家何处有,牧童遥指杏花村。 第三块内容：下面说的一定是大家感兴趣的东西 这是一段网络语言：周末，读大学的GG(哥哥)回来，给我带了很多好东西，都系‘偶’(我)非常‘稀饭’(喜欢)的。就‘酱紫’(这样子)，‘偶’(我)就答应GG陪他去逛街吃KPM(肯德基、比萨饼、麦当劳）。 猜猜网络语言（可不要当真用） 活动到此结束 谢谢大家观看！！ 妹妹 GG： MM： 哥哥 JJ： 姐姐 DD： 弟弟 88 拜拜 55555 呜呜呜呜呜（哭） 847 别生气 9494 就是就是 4242 是啊是啊 8147 不要生气 三十功名创传奇,八千里路驰江铃。 （山西杏花村酒） （江铃摩托） 禁止抽烟，连皇冠牌也不例外。 车到山前必有路，有路必有丰田车。 （丰田车） 妹妹 GG： MM： 哥哥 JJ： 姐姐 DD： 弟弟 88 拜拜 55555 呜呜呜呜呜（哭） 847 别生气 9494 就是就是 4242 是啊是啊 8147 不要生气 卫生部“十二五”规划教材 全国高等医药教材建设研究会“十二五”规划教材 全国高等学校教材 供本科护理学类专业用 《儿科护理学》（第5版） 主编：崔 焱 蒋文慧 （西安交通大学医学院） 第十六章 遗传代谢性疾病患儿的护理 Caring for Children with Genetic Disorders 目 录 概述 21-三体综合征 苯丙酮尿症 糖原累积病 1 2 3 4 学习目标 识记 复述遗传病的定义及遗传病的分类 说出21-三体综合征的定义及病因 复述苯丙酮尿症的定义及病因 说出糖原累积病的定义、病因及分类 理解 概括21-三体综合征的典型临床表现 解释苯丙酮尿症的发病机制、临床表现 解释糖原累积病的发病机制、临床表现 运用 运用21-三体综合征相关知识为患儿制定护理计划 运用苯丙酮尿症相关知识为患儿制定护理计划 运用糖原累积病的相关知识为患儿制定护理计划 学习目标 核心名词 Genetic disease 21-Trisomy syndrome Phenylketonuria Glycogen storage disease 遗传病 21-三体综合征 苯丙酮尿症 糖原累计病 一、概述 遗传病的分类 染色体病 单基因遗传病 线粒体病 多基因遗传病 基因组印记 一、概述 遗传病的诊断 直接诊断 被检测基因正常序列、结构已被阐明 间接诊断 先证者 家系其他成员 遗传病的预防 携带者的检出 医学遗传咨询 产前诊断 出生缺陷监测和预防 二、21-三体综合征（21 trisomy syndrome） 定义 又称先天愚或Down综合征，是人类最早发现的常染色体畸变疾病，也是儿童染色体病中最常见的一种。 病因 孕母高龄 致畸变物质及疾病的影响 二、21-三体综合征 发病机制 标准型 核型为47，XY（或XX），+21 占95% 易位型 D/G易位型 G/G易位型 嵌合型 临床表现 特殊面容 出生时即可有 智能低下 最突出、最严重 皮纹特点 通贯手 生长发育迟缓 伴发畸形 二、21-三体综合征 辅助检查 染色体核型分析 分子细胞遗传学检查 预防 35岁以上妇女，妊娠后作羊水细胞检查 高危人群筛查 治疗要点 尚无特殊治疗方法 二、21-三体综合征 护理诊断 自理缺陷 与智能低下有关 焦虑（家长） 与儿童患严重疾病有关