GDNF、GFRα1和RET在先天性直肠肛门畸形中的表达及意义-论文.pdfVIP

天津医药2014年6月第42；~ 6期 59i GDNF、GFRoL1和RET在先天性直肠肛门畸形中的 表达及意义 张 辉 。詹江华 摘【要】 目的 探讨神经胶质细胞源性的神经营养因子(GDNF)、其受体GFRal和原癌基因RET在先天性直肠 肛门畸形肠壁组织中的表达及意义。方法 收集经手术治疗的直肠肛门畸形患者12例，男8例，女4例，年龄3d～2 岁，高位无肛2例 ，中位无肛4例 ，低位无肛6例。采用免疫组织化学和逆转录聚合酶链反应 (RT—PCR)分别检测 12 例患儿肠壁盲端组织和距离盲端3cm处的组织标本中RET、GDNF和GFRct1的表达。结果 高、中、低位无肛患儿 盲端标本中均缺乏神经节细胞，且RET、GDNF和GFRal在盲端中均未见表达；距离盲端3cm处，高、中、低位无肛组 织中有神经节细胞，存在RET、GDNF和GFRal的表达，中、低位无肛组织中呈棕褐色为强阳性，而高位无肛呈淡黄色 和棕黄色为弱阳性或者阳性；术后功能随访，高位无肛中1例出现污粪，1例出现稀便不能控制，无肛门失禁情况。 中、低位无肛中有l例出现直肠黏膜脱出，经坐浴肛门护理好转，l例出现排气时偶有污便，其余8例术后排便功能未 见异常。结论 先天性直肠肛门畸形患儿的直肠末端中神经营养因子GDNF、GFRct1和RET的低表达可能与直肠肛 门畸形术后排便功能不良关系密切。 【关键词】 肛门闭锁；胶质细胞源性神经营养因子类；胶质细胞源性神经营养因子受体；原癌基因蛋白质C— ret；免疫组织化学；逆转录聚合酶链反应 【中图分类号】R657．11 文【献标识码】A D【OI】 10．39690．issn．0253—9896．2014．06．023 ClinicalSignificanceofGDNF／GFRetl／RETExpressioninDistalRectum with CongenitalAnorectalMalformation ZHANGHui，ZHANJianghua2 JGraduateSchoolofTianjinMedicalUniversity,Tianjin3ooo7o,China；2DepartmentofSurgery, TianjinChildren’sHospital A【bstract] Objective ToevaluatethesignificanceandexpressionoftheGDNF／GFR仪1，RETgenesindistalrectum withCongenitalAnoreetalMalformations(ARMs)Methods Specimenswerecollectedfromresectedcolonwhichis3am awaytotheanusandhtedistalofrectumin12ARMspatients．HaematoxylinnadEosin(HE)staining，immunohistochemical (IHC)stainingnadreversetranscriptionPCR(RT-PCR)wereusedtotestRET，GDNFandGFRalexpressioninthediffer- entsiteofsampleswithARMs．ResultsExpressionofgnagliaandRET，GDNFandGFRalwereallnegativeindistalrec— tumin12ARMspatients．Ganglioniccellswerefoundintissues3cmawayfromtheanuswhereRET