遗传与优生论文常见遗传性疾病的种类及特点.doc

常见遗传性疾病的种类及特点 摘　要:遗传性疾病是指人类遗传物质发生异常，而导致胎儿出生时或出生后，集体结构和功能发生异常的疾病。根据其遗传方式的不同可分为三类：单基因遗传，多基因遗传和染色体病。通过对遗传病的种类和特点的研究，可以有效的预防和治疗遗传病，为人类带来福利。 关键词：遗传性疾病 种类 特点 优生 1单基因遗传病：单基因遗传病是指受一堆基因作用引起的遗传病染色体是基因的载体，根据致病基因所在的染色体的性质看，把单基因遗传病分为常染色体显性遗传病、常染色体隐性遗传病、性染色体显性遗传病和染色体隐性遗传病。 1.1常染色体显性遗传病 特点：患病者的双亲至少一人患病，呈连续性，且男女患病几率相等。具体是双亲患病子女全患病或患病为3/4, 正常为1/4，双亲一人患病子女全患病或患病与正常各为1/2，双亲正常子女全正常。如多指症，及Huntington’s舞蹈症。 1.1.1并指：并指，也称，是两个或更多指（趾）完全连在一起。某些贫困地区，几乎全村人都是并指（趾），不分男女老少，有的只有两指（趾），形同鸵鸟。多指畸形为中国人最多见的手部先天畸形，凡以长在大拇指旁边最为多见。 　　多指畸形是一种染色体的疾病，很多跟遗传是相关的。但这种情况又是儿科最常见的畸形之一。在孕妇怀孕期间，只有合并其他畸形和(或)智力异常才有建议进行染色体检查的必要。 　　六指症（多指）是常染色体(不是性染色体)隐性遗传，隐性基因可以用a来表示，显性用A表示,它们的结合一共有3种形式AA、Aa、aa存在（AA和Aa都正常）。AA显示A的性质，Aa的基因A和a同时存在会出现显性形状A的性质（也不是六指），只有基因为aa时显示隐性症状（才会出现多指）。比如说 如果爸爸是六指基因型为aa，母亲正常基因型AA他们 的孩子不会遗传上六指， 因为他们的基因怎么结合都是Aa，如果爸妈都是六指基因型都是aa那100%他们的孩子也是六指。 　　因为胎儿在孕8周四肢基本已具雏形，所以孕期的营养、用药、射线、疾病对他都没有影响。 多指常为6指畸形，有时可见分叉状的多指畸形。多指仅为软组织相连者，可于出生后任何时候彩线结扎法切除或手术切除；如多指与正常指有骨、关节、肌腱相连者、应在6～7岁时做手术；需行骨关节矩形手术者手术可于12岁后进行。软骨发育不全（achondroplasia）又称胎儿型软骨营养障碍（chondrodystrophiafetalis），软骨营养障碍性侏儒（chondrodystrophicdwarfism）等。是一种由于软骨内骨化缺陷的先天性发育异常，主要影响长骨，临床表现为特殊类型的侏儒-短肢型侏儒。 特点：代与代之间多为不连续性, 且男女患病几率相等。具体是双亲患病子女全患病。双亲一人患病子女全都正常或患病与正常各为1/2双亲正常子女全正常或正常为3/4, 患病为1/4。如白化病。 1.2．1苯丙酮尿症（B、b）：苯丙酮尿症（Phenylketonuria，PKU）是一种遗传代谢病，是由于体内苯丙氨酸羟化酶活性降低或其辅酶四氢生物喋呤缺乏，导致苯丙氨酸向酪氨酸代谢受阻，血液和组织中苯丙氨酸浓度增高，尿中苯丙酮酸、苯乙酸和苯乳酸显著增加，故称“苯丙酮尿症”。本病虽为遗传代谢病，但并不少见，我国PKU的患病率约为1:10000,美国约为1：14 000，北爱尔兰约为1/4 400，德国约为1：7 000，日本约为1：78 400。白化病(albinism)是一种较常见的皮肤及其附属器官黑色素缺乏所引起的疾病，由于先天性缺乏酪氨酸酶，或酪氨酸酶功能减退，黑色素合成发生障碍所导致的遗传性白斑病。这类病人通常是全身皮肤、毛发、眼睛缺乏黑色素，因此表现为眼睛视网膜五色素，虹膜和瞳孔呈现淡粉色，怕光，看东西时总是眯着眼睛。皮肤、眉毛、头发及其他体毛都呈白色或白里带黄。人们将这类病人俗称为“羊白头”。白化病属于家族遗传性疾病，为常染色体隐性遗传，常发生于近亲结婚的人群中。先天性聋哑，有常染色体隐性遗传、常染色体显性遗传和X连锁隐性遗传三种遗传方式。属于常染色体隐性遗传的又有Ⅰ型和Ⅱ型。Ⅰ型估计有35个基因座，Ⅱ型有6个基因座位。属于常染色体显性遗传的有6个基因座位。属于X连锁隐性遗传的有4个基因座位。因此，常可见到2个先天性聋哑患者婚配后生出并不聋哑的孩子，就是由于父母的聋哑基因不在同一个基因座位所致。由此可见，先天性聋哑具有高度的遗传异质性。如：aaBB(聋哑)×AAbb（聋哑）→AaBb（正常） 先天性聋哑的一种情况是单基因隐性遗传性疾病。本病的一对致病基因中，一个是父方传给的，另一个是母方传给的。先天性聋哑患者都携带有一对致病基因。如果均有致病基因携带者两人互相婚配，其子女就有四分之一的可能是是先天性聋哑患