常见儿童遗传性神经肌肉病诊断思路.pdfVIP

·724 · ChineseJournalofPracticalPediatricsOct.2014Vol.29No.10 attack complex as a diagnostic tool in dermatomyositis ［J ］.Acta pletely as well as laboratory examinations ，such as serum Neurol Scand ，2011 ，123（2 ）：122-129. chemical analysis ，muscle imaging studies ，neuroelectrophysi⁃ ［16］ Panicker JB ，Chacko G ，Patil AK ，et al. Immunohistochemical ology studies and muscle biopsy ，provide important clues to de⁃ differentiation of inflammatory myopathies ［J ］.Neurol India ， tecting the virulence genes. 2011 ，59（4 ）：513-520. Keywords：hereditary neuromuscular diseases ；diagnosis ； ［17］ Morris P ，Dare J. Juvenile dermatomyositis as a paraneoplastic clinical manifestation phenomenon ：an update ［J ］.J Pediatr Hematol Oncol ，2010 ，32 （3）：189-191. ［18］ Uchino M ，Yamashita S ，Uchino K ，et al. Muscle biopsy find⁃ 遗传性神经肌肉病（hereditary neuromuscular ings predictive of malignancy in rare infiltrative dermatomyosi⁃ disease ）是以运动功能障碍为主要临床特征的一组 tis ［J ］.Clin Neurol Neurosurg ，2013 ，115（5 ）：603-606. 遗传性疾病，主要包括遗传性肌病、周围神经病、 （2014-05-30 收稿） 运动神经病和神经肌肉接头病等，每类疾病根据 临床特点、遗传方式以及基因突变位点的不同又 文章编号：1005-2224（2014）10-0724-06 ［1-3 ］ 分为若干个亚类 。本文简述常见儿童单基因遗 DOI：10.7504/ek2014100602 传性神经肌肉病的诊断思路和临床表现。 常见儿童遗传性神经肌肉病 1 病史与体格检查 诊断思路 遗传性神经肌肉病种类繁多，临床表现相似， 均表现为肌无力、肌萎缩和肌张力改变所致的运 韩春锡 动障碍。然而，不同疾病的起病急缓、首发出现症 状部位、诱发因素、病程进展速度以及伴随症状不 摘要：遗传性神经肌肉病是以运动功能障碍为主要临床特征 尽相同