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第 33 卷第 2 期 南华大学学报·医学版 2005 年 4 月 Vol. 33 No. 2 Journal of Nanhua University Medical Edition Apr. 2005 DNA 甲基化的生物学意义及其检测方法 1 1 1 1 1 1 1 ,2 1 ,2 周翠兰 , 殷宇芳 , 张 　佳 , 陈琳玲 , 肖 　莉 ,廖端芳 ,李 　凯 , 高汉林 1. 南华大学 SNP 研究所 ,湖南 衡阳 421001 ;2. 希望城国家医学中心 ,加利福尼亚 ,美国 摘 　要 : DNA 甲基化是基因表达调控中一种常见而又重要的机制,参与细胞分化与增殖、生物体老 化、肿瘤发生等多种重要生命活动。文章简要叙述了 DNA 甲基化异常的病理学意义,分类介绍了目前 主要的甲基化检测方法。希望对相关领域的研究有所助益。 关键词 : 甲基化; 　单亲遗传病 ; 　肿瘤 ; 　老化 ; 　甲基化检测 中图分类号:Q786 　　　文献标识码 :A 　　　文章编号 :1672 - 7444 2005 02 - 0148 - 06 Biological Implications of DNA Methylation and DNA Methylation Assays ZHOU Cui - lan , YIN Yu - fang , ZHANGJia ,et al Department of SN P ,Nanhua University , Hengyang , Hunan 421001 , China Abstract : 　DNA methylation plays a variety of crucial roles in cell division and proliferation , development and aging of life , development of genetic diseases related to uniparental disomy , and carcinogenesis. As one of the major epigenetic mechanisms , DNA emthylation analysis has been one of the focuses in the post - genomic era. This paper briefly introduced the biological impacts of DNA methylation and discussed the currently available DNA meth ylation - related assays in more detail. In addition to the analysis of DNA methylation level of individual gene , a global methylation level is expected to be a routine index in individualized medicine in evaluating cancer susceptibil ity and aging status in the near future. Key words : DNA methylation ; 　uniparental genetic diseases ; 　cancinogenesis ; 　aging ; 　DNA methylation assay DNA 甲基化是最常见的复制后及转录后修 病的致病机制中 , 甲基化模式异常这一因素所起 饰方式之一 ,在基因表达调控、发育调节、基因组 的作用各不相同。主要分为两类: 1 DNA 甲基 1 印迹等方面发挥重要作用 。甲基化是指由DNA 化直接造成基因失活。 2 甲基被加在突出的组 甲基转移酶介导,在胞嘧啶的第 5 位碳原子上加 蛋白尾部氨基端 ,使染色质构象改变 ,并藉此影响 上一甲基基团 ,使之变成 5 - 甲基胞嘧啶 5 - mC 邻近基因的活性甚至更大范围的染色体行为。本 的化学修饰过程。基因组正常甲基化模式改变与 文仅就上述第一点与相关生物学意义及甲基化检 某些遗传病和肿瘤的发生密切相关2 。在各种疾 测方法予以讨论。 通讯作者 :高汉林 ,南华大学 SNP 研究所 ,医学博士哲学博士 ,研究方向 :分子遗传学. 此二位作者对本文具有相同贡献 ,为并列第一作者. 148 1 　DNA 甲基