第四章 疾病的基因结构与表达异常.pptVIP

基因表达异常导致蛋白质“量”的紊乱 基因的表达具有时间特异性和空间特异性 基因表达调控是高度有序的多级调控过程 转录水平的调控是由顺式作用元件和反式作用因子相互作用完成的 增 强 子 启 动 子 基因 约100 bp 基因转录起始点的上游约200bp 包含几个紧挨着的序列元件，可与转录因子结合 增强子和启动子之间的距离可长可短，长的达到几千bp 包含几个分散的序列元件，可与转录因子结合 顺式作用元件 反式作用因子（不同的转录因子） 转录 转录 增强子 增强子 启动子 启动子 上游的增强子激活启动子 下游的增强子激活启动子 增强子与启动子的位置关系 mRNA前体的选择性剪接 蛋白质翻译后水平的调控 靶蛋白 多聚泛素化 泛素连接酶复合物 26S蛋白酶体 靶蛋白被降解 T DNA甲基转移酶 甲基化的DNA 非甲基化的DNA 甲基化 乙酰化 转录 正常人DNA 癌症患者DNA 非甲基化的CpG位点 甲基化的CpG位点 转录 不转录 DN