染色体病创新.ppt

思 考 题 1．解释名词：染色体病、脆性X染色体、两性畸形、 21三体综合症、猫叫综合症、 Turner综合症、先天性睾丸发育不全综合症、癌基因、抑癌基因、原癌基因 2．脆性X综合症的主要临床表现有哪些?脆性X的检出在医学上有什么意义? 参考文献 李璞． 医学遗传学．北京, 北京医科大学中国协和医科大学联合出版社，1999 杜传书．医学遗传学基础（第二版）．北京，人民卫生出版社，1995 陈竺． 医学遗传学．北京，人民卫生出版社，2001 杨保胜．遗传与优生．北京，中国人口出版社，2002 王培林遗传病学．北京，人民卫生出版社 ，2000 吴刚．中国优生科学.北京，科学出版社，2000 Thank you! 已发现的染色体病达100多种 : 染色体异常核型达一万多种 * * 多有先天性心脏病,男性患者常有隐睾，不能生育。女性患者部分有生育能力，但其后代半数为先天愚型患者。身体发育迟缓，智力低下。 * 正常人仅4%左右具有通贯手 * 正常人仅4%左右具有“通贯手”，不少染色体病患者“通贯手”出现率大大增高，“先天愚型”患者50%具有“通贯手”。 * 智商是200分制，90～110分者属正常智力范围，120～140分者为聪明人，140分以上者称天才。分数越低表示智力越差，70分以下者为智力低下，其中50～70分者属愚笨，25～50分者为痴呆，0～25分者为白痴。 *