家族性嗜铬细胞瘤的研究进展.pdfVIP

维普资讯 国际泌尿系统杂志 2006年1f{第26卷第 1期 InternationalJournalofUrolo~andNephrology，Jan2006，Vo1．26NO·1 · 综 述 · 家族性嗜铬细胞瘤的研究进展 邓建华 综述 白进 良 审校 摘【要】 家族性嗜铬细胞瘤(Familialpheochromocytoma)是嗜铬细胞瘤中常染色体显性遗传，有高度 外显性的一种特殊类型。常并发其他内分泌器官的肿瘤 ，台称多发怍内分泌瘤lIa型(MEN—lIa)，为起源 予神经嵴细胞的胚胎分化异常。本文就近年来对家族性嗜铬细胞瘤的遗传学 诊断及治疗方面尤其是腹腔 镜部分切除肾上腺的新进展作一综述。 【关键词】 嗜铬细胞瘤 [中图分类号]R736．6 [文献标识码] A [文奄编号]1673—4416(2006)01-0068-05 嗜铬细胞瘤较少见，发生率仅为 1／20万。90％ 里发现SDHB外显子突变 (c．118AG；K40E)，通 的嗜铬细胞瘤起源