JAK2V617F突变在骨髓增殖性肿瘤中的研究进展.pdf

·1329· 中国实验血液学杂志JournalofExperimentalHematology2011；19(5)：1329—1333 文章编号(ArticleID)：1009—2137(2011)05—1329一05 ·综述· V617F突变在骨髓增殖性肿瘤中的研究进展 JAK2 陈怡欣，李英，张凌岩，刘斌1 山东大学附属省立医院血液科，山东济南250021； 1西安交通大学医学院第一附属医院骨科，陕西西安710061 摘要 骨髓增殖性肿瘤(myeloproliferativeneoplasms，MPN)是骨髓中一种或多种髓系细胞增殖和外周血中成熟 及不成熟细胞计数增加的克隆性造血干／祖细胞疾病。JAK2V617F突变作为近年MPN研究领域最重要的发现，被 认为与MPN发病机制密切相关。突变的M腔失去自我抑制能力，持续活化导致一系列下游信号转导通路失调， 最终造成恶性细胞过度增殖。目前，关于JAK2V6J玎突变与MPN临床特征及转归方面的研究及针对JrA船协J7， 的靶向治疗已取得一定进展。但是仍存在一些待解决问题，如JAK2V617F突变在MPN发病中的作用及具体机制 有待进一步研究；应积极开发针对JAK2的有效靶向药物；突变对于临床诊断及疾病检测的应用也亟待深入研究 关系和相关靶向治疗的发展等，对最新研究进展作一综述。 关键词 骨髓增殖性肿瘤；JAK2V617F突变；致病机理；临床特征 中图分类号 R551．3 文献标识码 A of on V617FMutationin JAK2 Study Myeloproliferative Progress Neoplasm——尺eview CHEN BtnI Yi．Xbl。UYing。ZHANGLing．Yan。uU Pmmncial DepartmentofHematology．ShandongUniversityAffiliatedHospital，Jinan250021，ShandongProvince，China；1Departmentof Medical Orthopaedics，FirstAffiliated ofXi’all UniversitySchool，xj’an71006l，ShaanxiProvince，China Hospital Jiaotong CorrespondingAuthor：Li Abstract clonal stemcelldisea跎scharacterized Myeloproliferativeneoplasms(MPN)arehematopoietic by oneormore eell inthebonemarrowandincreasedmatureandimmaturecellsin of prolifcmtion myeloidlineages blood．Asthemost inrecentstudiesofMPN．JAk2V6J7Fmumtionisconsi