多筛课件摘要.pptVIP

新生儿多种遗传代谢病筛查技术培训 一、筛查的重要性 提高出生人口素质，降低残疾儿发生率 我国现出生缺陷率为5.6%，我省每年出生人口150万，出生缺陷儿8.4万，其中一大部分是遗传代谢病，据统计遗传代谢病发生率为1/3000,我省年出生遗传代谢病残疾儿500名 如早筛查、早治疗则可避免残疾儿的发生 可确诊临床许多不明原因的疾病:神经系统异常、喂养困难、脑瘫、不明原因死亡等 避免不必要的医疗纠纷 目前已发现500余种疾病，主要类型有氨基酸症、有机酸症、脂肪酸代谢障碍、核酸代谢异常症、金属代谢障碍、线粒体病 80%属常染色体隐性遗传，单病发生率低，群体患病率高，单基因缺陷所致代谢通路阻 神经系统损害、代谢紊乱、消化系统、肌肉及其他脏器受损、特殊气味、皮肤、毛发异常、容貌及五官畸型、阳性家族史 几乎所有遗传代谢病都有不同程度神经系统症状：智力运动落后或倒退，惊厥，意识障碍、严重时昏迷，部分疾患伴有小脑、椎体外系、脊髓或外周神经损害，精神行为异常（烦躁、多动、孤独症倾向），肌张力异常等 三、省内开展现状 目前河南省十八个地市的500多家医院都在开展多种遗传代谢病筛查。筛查率在稳步提升。 串联质谱分析原理 质谱主要是将被测物质分子电离成各种质荷比m/z不同的带电粒子，然后应用电磁学原理，使这些带电粒子按照质荷比大小的空间或时间上产生分离排列成的图谱，通过测定粒子峰的强度，以