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新生儿黄疸  (neonatal jaundice) 定义(definition) 新生儿黄疸 生理性黄疸 病理性黄疸 新生儿高胆红素血症 黄疸 定义(definition) 新生儿黄疸(neonatal jaundice): 新生儿期胆红素代谢异常，在体内积蓄造成皮肤粘膜黄染。 黄疸 -- 胆红素代谢过程 新生儿黄疸分类(classification) 可分为： 生理性黄疸（physiologic jaundice） 病理性黄疸（pathologic jaundice） 生理性黄疸存在个体差异 95年～99年，调查876例正常足月母乳喂养 Tbil 204±54.7?mol/L (11.9±3.1mg/dl) 34.4%新生儿Tbil 205.2?mol/L 14.3%新生儿Tbil 256 ?mol/L 生理性黄疸与病理性黄疸的区分并非绝对 如早产儿在缺氧、酸中毒、低体温时 新生儿溶血病如何诊断？ 红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶 (G-6-PD)缺陷病 地域特点： 我国广东、广西、海南、四川等地发生率高。 遗传特点： 本病为性联不完全显性遗传性疾病，男性多发。 发病特点： 起病可早可晚，大部分于生后2～4天出现黄疸；部分患儿因感染或接触氧化剂而发病 红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶 (G-6-PD)缺陷病 临床特点： 有时会出现急性溶血（浓茶样尿、贫血） 贫血轻重不等且不一定与黄疸相平行。 进展较迅速，严重者在1周内发生核黄疸甚至死亡。 若及时治疗黄疸多于7～10天后逐渐消退。 化验特点： 除红细胞形态和网织红细胞异常外 高铁血红蛋白还原试验是常用的筛查方法 红细胞G-6-PD活性测定是确诊方法 遗传性球形细胞增多症 本病是常染色体显性遗传，常有明显的家族史 一般于48h内起病 主要表现是贫血和黄疸,黄疸严重者可发生核黄疸，并需要换血。部分患者经常发现脾脏增大。 实验室检查： 血涂片:见小球形红细胞,数目多少不等(1％-30％) 网织红细胞计数:增高 红细胞脆性:增高 若轻症患者特别球形红细胞数目少、红细胞脆性正常时，需要做红细胞孵育后脆性试验和自身溶血试验才能确诊。 黄疸 -- 胆红素代谢过程 宫内病毒感染引起（TORCH） TORCH Toxoplasmosis 弓形虫 Rubella 风疹 Cytomegalovirus 巨细胞包涵体病毒 Herpes simplex 单纯疱疹 Other 乙型肝炎病毒、柯萨奇病毒 李司忒菌、金葡菌 梅毒螺旋体 直接胆红素和间接胆红素均升高，肝功异常 * 胆道闭锁 Crigler-Najjar综合征I 型和II型 I型是葡萄糖醛酸转移酶完全缺乏所致 本病属常染色体隐性遗传 生后1～2天就出现严重的高未结合胆红素血症，快速上升256.5～598.5?mol/L(15～35mg/dl),并持续存在。 无尿、便颜色均改变，无溶血性贫血和肝脏疾病等。 光疗和肝酶诱导剂治疗无效，需换血；很容易发生胆红素脑病 目前国内已经开展该病的基因诊断―UDPGT1基因连锁分析 II型为葡萄糖醛酸转移酶部分缺乏所致 为常染色体显性遗传，有家族史 黄疸程度较I型轻，胆红素可到85～340 ?mol／L，偶可发生核黄疸，用肝酶诱导剂－鲁米那治疗有效。 发病率逐年上升 临床上除黄疸外，无其他症状和体征 治疗 早发型（鼓励喂养、监测的红素、必要时光疗） 晚发型（15mg/dl，15mg/dl，20mg/dl） 预后较好 Schmorl在1903年第一次系统全面的描述了胆红素脑病，特别是核黄疸 蓝光治疗、换血疗法、应用抗Rh免疫球蛋白或IVIg等治疗措施以及使得胆红素脑病的发生大大降低。但是，胆红素的神经毒性常常持续存在 临床表现 病史 高胆红素血症病史，尤其是溶血性疾病，特别是母婴间Rh血型不合、ABO血型不合、红细胞异常者（如G6PD缺乏、遗传性球形红细胞增多症等）的高危人群容易发生 近年来发现在国外主要见于低出生体重儿，大多数不伴有明显的高胆 临床表现与病变受累部位和脑的成熟度有关 足月儿多有明显神经系统症状和体征 15％无肯定的神经系统表现 20％～30％表现不典型 分为急性胆红素脑病和慢性胆红素脑病 慢性胆红素脑病 功能检查 脑干听觉诱发电位可以早期检出胆红素的神经毒性 表现为各波的域值异常，I 波的潜伏期延长，I、III、V波之间的传导延迟 如果仅