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中国农业科学 2012,45(14):2973-2980
Scientia Agricultura Sinica doi: 10.3864/j.issn.0578-1752.2012.14.021
绵羊UCP1 基因碱基突变与其蛋白结构和功能
袁亚男, 刘文忠, 刘建华, 乔利英, 武建亮
(山西农业大学动物科技学院,山西太谷030801 )
摘要:【目的】检测两个绵羊群体中解偶联蛋白1 (uncoupling protein 1,UCP1)基因的单核苷酸多态性
(single nucleotide polymorphism,SNP),预测和分析碱基改变对蛋白结构和功能的影响。【方法】利用PCR-SSCP
结合测序的方法检测UCP1 基因编码区的SNPs,用生物信息学方法分析UCP1 蛋白的理化性质和结构。【结果】UCP1
基因编码区存在4 个SNPs,其中c.214G>A (Val72Met)和c.273C>T 位于外显子2,c.624C>T 和 c.757G>A
(Ala253Thr)位于外显子5。进一步分析导致氨基酸改变的c.214G>A 和c.757 G>A 突变发现,此两个突变只
对UCP1 蛋白的理化性质和转录因子结合位点有细微改变,未引起UCP1 蛋白空间构象的变化,对蛋白表达的影响
不大。【结论】基于对人类中两个与肥胖相关的外显子突变型蛋白结构的比较说明,UCP1 蛋白结构的改变可能影
响其功能。
关键词:绵羊; 解偶联蛋白1 (UCP1); 单核苷酸多态性(SNP); 生物信息学; 蛋白结构
The Base Mutation of Ovine UCP1 Gene and Its Relationship
with Protein Structure and Function
YUAN Ya-nan, LIU Wen-zhong, LIU Jian-hua, QIAO Li-ying, WU Jian-liang
(College of Animal Science and Technology, Shanxi Agricultural University, Taigu 030801, Shanxi)
Abstract: 【Objective 】The objectives of this study are to detect the single nucleotide polymorphism (SNP) of UCP1 gene in
two fat-tailed sheep breeds, and to predict the protein structure and function caused by the mutations. 【Method 】 PCR-SSCP
combined with sequencing were used to detect the SNPs in coding region of UCP1 gene, and bioinformatics approach was used to
predict the physicochemical properties and structures of UCP1 protein. 【Result 】 Four SNPs existed in the coding region, with
c.214G >A (Val72Met) and c.273C >T located on exon 2, c.624C >T and and c.757G>A (Ala253Thr) on exon 5. Further analysis
indicated that the two mutations which caused amino acid substitution had little influence on the protein expression.
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