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《遗传学辞海》.pdf
遗传学辞海
1.ABO 血型系统(ABO blood group system) 存在于人体红细胞和其他细胞
膜上的一套抗原多态系统。常用同种异型抗体抗 A 、抗 B 来检测。该系统是
Landsteiner 于 1900年用免疫学方法鉴定的第一个遗传多态系统。人群中的ABO
血型有A 、B 、AB 和O 四种,每人为其中一种血型。ABO 血型遗传遵循Mendelian
原则。ABO 血型是由 IA 、IB 、i 三个基因的产物决定,该三个等位基因位于 9
号染色体上。IA B A A A B B
、I 相对于 i 为显性,故基因型 I I 和 I i 的表型为A 型,I I
B A B
和 I i 的表型为 B 型,I I 的表型为 AB 型,ii 表型为 O 型。根据分离定律,
已知双亲的血型就可以估计子女中可能有的血型和不可能有的血型,这对法医
学亲子鉴定有一定帮助。ABO 血型系统对于输血而言,是最主要的考虑指标,
供体和受体的血型不合可导致严重的输血溶血反应。ABO 基因已被克隆并测
序,A 和 B 基因仅相差四个核苷酸,O 基因则带有由一个核苷酸的缺失所致的
移码突变。
ABO 血型系统
血型 红细胞抗原 血清中抗体 基因型 可接受的供体血型
O — 抗 A 和抗 B OO O
A A 抗 B AA/AO A/O
B B 抗 A BB/BO B/O
AB A 和 B — AB AB/A/B/O
King RC, Stansfield WD. A Dictionary of Genetics 5th ed. New York, Oxford.
Oxford University Press, 1997:1
Sir John Kendrew. The Encyclopedia of Molecular Biology. Blackwell Science,
1994
2.mRNA 丰度(abundance of mRNA) 是指一种特定的 mRNA 在某个细胞中的平
均分子数。丰度 A=NRf/M, 其中 N 为 Avogodro’s 数,R 为细胞中 RNA 的克数,
f 为总 RNA 中特定mRNA 的量,M 为特定 mRNA 的道尔顿分子量。细胞中的
mRNA 根据其在细胞中的拷贝数,可分为两大类:一类为高丰度 mRNA ,通常
有 100 种左右的不同的 mRNA ,每种 mRNA 的拷贝数在 1,000 至 10,000 间;
另一类为低丰度 mRNA ,包括约 10,000 种 mRNA 每种的拷贝数在 1 至 10 间。
King RC, Stansfield WD. A Dictionary of Genetics 5th ed. New York, Oxford.
Oxford University Press, 1997:4
Sir John Kendrew. The Encyclopedia of Molecular Biology. Blackwell Science,
1994
3.附染色体(accessory chromosome) 附染色体是相对染色体组的正常染色体
而言的额外染色体。正常染色体称为 A 染色体,而附染色体称作 B 染色体。
与正常染色体比较,附染色体具有如下特点:①常比正常染色体小,大多数由
异染色质和近端着丝粒染色体组成;②携带
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