血友病副本精要.ppt

血友病诊断与治疗中国专家共识（2013年版） 定义：血友病（hemophilia）是一种X染色体连锁的隐性遗传性出血性疾病，可分为血友病A和血友病B。前者表现为凝血因子Ⅷ （FⅧ ）缺乏，后者表现为凝血因子IX（FIX） 缺乏，均由相应的凝血因子基因突变引起。 临床表现与分型 1.血友病A与血友病B的临床表现相同，主要表现为关节、肌肉和深部组织的出血，也可有胃肠道、泌尿道、中枢神经系统出血以及拔牙后出血不止等。若反复出血，不及时治疗可导致关节畸形和（或）假肿瘤的形成，严重者可危及生命。 2.外伤或手术后延迟性出血是本病的特点。 3.根据FⅧ或 FⅪ的活性水平将血友病分为轻型、中间型、重型。轻型患者一般很少出血，只有在损伤或手术后才发生出血；重型患者自幼就有出血，可发生在身体的任何部位；中间型患者出血的程度介于轻型和重型之间。 血友病A/B临床分型 实验室检查 １．血小板计数正常，凝血酶原时间（ＰＴ）、凝血酶时间（ＴＴ）、出血时间等正常，血块回缩试验正常，纤维蛋白原定量正常。 ２．重型血友病患者部分激活的凝血活酶时间（ＡＰＴＴ）延长，轻型血友病患者ＡＰＴＴ仅轻度延长或正常。 ３．确诊试验：确诊血友病依赖于ＦⅧ活性（ＦⅧ∶Ｃ）、ＦⅨ∶Ｃ以及血管性血友病因子抗原（ＶＷＦ∶Ａｇ）的测定。血友病Ａ患者ＦⅧ∶Ｃ减低或缺