bardet-iedl综合征一家系致病基因筛查.pdfVIP

中文摘要 【目的】 应用候选基因筛查方法对湖北省襄樊市一Bardet．BiMl综合征家系进行致 病基因排除定位。 【材料和方法】 1．通过家系调查收集家系临床资料。 2．抽取家系成员外周血并提取全血基因组DNA。 3．查阅文献及网络数据库，确定已知的发病率高的BBS致病基因为候选 基因。 设计引物，将先证者基因组DNA进行PCR扩增后直接测序，通过与 网络数据库进行比对，明确有无突变。 【结果】 色体隐性遗传病。 发现致病性突变。 先证者BBS4基因第13外显子编码区有一杂合性突变导致BBS4蛋白发生 1354T突变，但经生物信息学方法预测，此突变对于蛋白质结构功能影响不大。 且该突变不与家系中患者共分离，亦未发现纯合性突变或复合杂合性突变， 故不是YFM家系的致病性突变。 【结论】 YFM家系致病基因可能为罕见基因或一个新的基因。 【关键词】 ． Bardet．Biedl综合征；视网膜色素变性；候选基因；突变 3 英文