30例遗传性运感觉神经病临床、电生理、病理研究.pdf

中文摘要 30例遗传性运动感觉神经病临床、电生理、病理研究 摘 要 motorand 目的：遗传性运动感觉神经病(hereditarysensoryneuropathy． HMSN)，又称Charcot．Marie。Tooth muscular 病，约占全部遗传性周围神经病的90％，发病率约为10．30人／10万人， 遗传方式包括：常染色体显性(autosomal (autosomal 基本临床表现为：对称性四肢远端肌无力、肌萎缩，缓慢进展加重，多无 主观感觉异常。不同亚型患者可伴有如下临床表现之一或若干：智力低下、 共济失调、眼肌麻痹、青光眼、白内障、视神经萎缩、听力下降、声带麻 痹、呼吸、自主神经功能损害、肌张力低下、脊柱侧弯、关节畸形、锥体 束受累等。 目前大多数HMSN患者的诊断、研究限于临床评估，且临床医生对 本病的认识存在局限性，易造成误诊和漏诊。完整的HMSN诊断需要临 床表现、遗传方式、电生理、腓肠神经活检病理分析及基因测序多种手段 相结合，临床上要注意与其它类型慢性周围神经病相鉴