中国人群中δ球白基因的突变研究.pdf

中国人群中δ球蛋白基因的突变研究 MCHC mean corpuscular hemoglobin concentration 平均红细 胞血红蛋白浓度 RDW red blood cell volume distribution width 红细胞 体积分布宽度 中国人群中δ球蛋白基因的突变研究 中国人群中δ球蛋白基因的突变研究 研究生：刘娜 导 师：李东至 教授 专 业：妇产科学 中文摘要 δ地中海贫血是δ球蛋白链合成受抑制的一类遗传性疾病。控制δ球蛋白 链合成的δ球蛋白基因位于第 11 号染色体类β球蛋白基因的基因簇上。和β球 蛋白基因一样，突变或者是微缺失能在δ球蛋白基因上发生δ球蛋白合成减少， 有些还可伴有 HbA2 变异体的出现。虽然单纯的δ球蛋白基因（HBD MIM#14