全外显子组测序测寻中国汉族人群先天性脊柱侧凸致病基因的研究.pdf

目 录 中文摘要………………………………………………………………………4 Abstract……………………………………………．．…………．．……。．……．………．……．．．……．．．．……．………．．……．6 第一部分前言………………………………………………………………．．9 1．1背景介绍…………………………………………………………………………………9 1．2先天性脊柱侧凸的病因学研究……………………………………………………．．10 1．2．1分子生物学研究……………………………………………………………………．10 1．2．2遗传学研究…………………………………………………………………………．16 1．2．3环境致病因素研究…………………………………………………………………．18 1．3全外显子测序技术……………………………………………………………………21 1．3．1技术简介……………………………………………………………………………．21 1．3。2全外显子组测序的相关研究………………………………………………………．23 1．4设计思路………………………………………………………………………………一25 第二部分实验材料