四种染色体检测术在产前诊断临床应用研究.pdf

四种染色体检测技术在产前诊断 临床应用研究 博士研究生：吴菁 指导老师：钟梅教授 摘要 染色体异常是与遗传相关最常见的出生缺陷。由于染色体是基因的载体， 因而染色体发生异常，将会导致基因增加或缺失，从而出现智力低下、多种器 官、组织畸形，表现出多种症状和体征，它是造成出生缺陷的主要原因之一。 影响严重的是迄今为止，尚无有效治疗方法。唯一有效措施是在孕期及早发现， 及早处理，避免此类患者出生。 染色体异常分为数目异常和结构异常。胎儿常见的染色体异常发生在2l， 18， 13号常染色体和性染色体X、Y的非整倍体异常，该类异常占活产儿染 色体异常的95％，临床主要表现为2l-三体综合征(DownSyndrome，DS)，18． 三体综合征(EdwardSyndrome)，13-三体综合征(PatauSyndrome)，45，X (Turner Syndrome)，47，XXY(KlinefelterSyndrome)等。在所有染色体异常 中，DS是最常见染色体异常，没有产前诊断和治疗性流产干预的情况下，其