尼曼-匹克病的mpd1基因突变分析.pdfVIP

中文摘要 尼曼．匹克病的SMPDl基因突变分析 中文摘要 研究背景 尼曼．匹克病(Niemann．Picks Disease，NPD)是一种常染色体隐性遗传性神 经鞘磷脂沉积病，由于溶酶体神经鞘磷脂水解酶的先天缺乏，导致神经鞘磷脂 在肝、脾、肺、淋巴结、骨髓和脑组织等器官中广泛沉积，使得全身单核巨噬 细胞和神经节细胞中出现大量含有神经鞘磷脂的泡沫细胞。根据临床表现可分 为5型：A型(急性神经型或婴儿型)、B型(慢性非神经型或内脏型)、C型(慢性 1) Phosphodiesterase 基因发生突变所致。到目前为止，已发现的SMPDl基因突变有一百余种，包括 单个碱基替换、小的缺失和插入、剪切位点的改变等。目前国内关于本病的报 道多是关于临床指征和实验室诊断，而有关基因突变检测的研究很少。 目的 研究3个无关的中国人尼曼．