浙江省汉族人群聋相关基因的突变研究.pdf

里塑垦兰堕望主兰堡垒苎 浙江省汉族人群耳聋相关基因的突变研究 一一 中文摘要 耳聋是导致言语交流障碍的常见疾病，严重影响人们的身心健康和生活质 量。每1000名新生儿中就有1．3例听力障碍患儿，且迟发性听力损失的发病率 loss，NSHI)，即除了听力障碍外，没有其它临床疾病特征。耳聋是由 hearing 遗传因素和环境因素共同作用引起的。其中，约50％的患者是由遗传缺陷造成 的，遗传方式表现为常染色体隐性遗传、常染色体显性遗传、X．连锁遗传、Y- 连锁遗传及母系遗传等。随着人们生活水平和健康意识的提高，造成耳聋的各 种环境因素逐步得到控制，而遗传因素导致的耳聋逐渐占主导地位。因此，开 展遗传性耳聋相关分子致病机制的研究对聋病的早期诊断、预防和治疗具有重 大的指导意义。 导致母系遗传性耳聋的线粒体DNA(mitochondrial DNA，mtDNA)突变主 要位于12S 但目前，关于中国NSHl人群tRNAs。‘(uCN’基因