肌原纤维肌病的床和病理学特征.pdfVIP

中文摘要 肌原纤维肌病的临床和病理学特征 摘 要 目的：肌原纤维肌病(myofibfillar 一个比较新的医学名词，指的是一组具有共同形态学表型，以及临床和遗 传异质性的进行性加重的神经肌肉疾病，这类疾病以肌原纤维崩解破坏、 包涵体在肌细胞胞浆中异常沉积为主要特征，包涵体的成分主要包括结蛋 白、晶状体蛋白、肌萎缩蛋白和其它肌原纤维蛋白等。其发病机制尚不是 十分清楚，但多数研究表明这是一种基因突变所导致的遗传性疾病，目前 已发现的和肌原纤维肌病密切相关的基因主要包括DES(编码结蛋白)， 遗传方式尚不十分明确，与突变基因的类型密切相关，最常见的是常染色 体显性和隐性遗传。肌原纤维肌病临床主要特点为成年发病，呈现缓慢进 展的远端或近端肢体肌肉无力，伴随神经系统、心肌或胃肠同时受累。目 前对该种疾病尚缺乏系统的认识和有效的治疗手段，患者无法逃脱瘫痪、 丧失劳动能力的命运，给家庭和社会带来沉重的负担。 肌原纤维肌病的临床表现复杂多样，且不具有疾病特异性。其诊断主 要依靠临床、光镜、电镜与基因等方面的综合分析，而确定其分型则需要 依靠基因检测手段来实现。该疾病发