pax6基因突所致的先天无虹膜伴进展性白内障一个中国家系研究.pdfVIP

浙江大学硕士学位论文 中文摘要 刚珊基因突变所致的先天性无虹膜伴进展性白内障 一个中国家系研究 浙江大学医学院 眼科学 硕士研究生 王琦玮 指导老师 姚克教授 中文摘要 目的：先天性无虹膜是一种表现型和基因型相异质的疾病．本研究旨在报道一个 先天性无虹膜伴进展性白内障的中国家系，并通过分子遗传学研究确定其特异性 的突变位点． 方法：对该家系进行详细的家族史以及临床资料的采集，并对所有成员进行全面 的眼部检查，其中包括视力、裂隙灯检查、眼压、角膜曲率、角膜地形图、OcT 和A／B超检查．采集该家系的6例患者和6名健康成员和100名正常对照者的外 周静脉血，提取基因组DNA，应用聚合酶链反应扩增膦基因所有外显子和内 含子，利用直接测序法确定致病的基因突变，借助生物信息学方法对突变基因的 结构和功能进行分析．