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X-连锁肾上腺-脑白质营养不良患者ABCD1 基因突 变分析及ALDP 突变体的真核表达 Mutation analysis of the ABCD1 gene in patients with X-linked adrenoleukodystrophy and expression of ALDP mutants in eukaryotic cells 研 究 生： 张 林 学 科（专业）： 临床检验诊断学 导 师： 兰风华 教授 协助指导老师： 王志红 博士 研究起止日期： 2011 年7 月至2013 年3 月 *本课题受国家青年科学基金资助（编） 目 录 英文缩略词表1 中文摘要3 英文摘要5 前 言7 研究内容 第一部分 5 个肾上腺脑白质营养不良家系的分子诊断与产前分子诊断9