汉族mfs患者bn1、tgfbr2和tgfbr1基因突变分析.pdfVIP

汉族MFS患者邢M、弼船尺2和弼咫RJ基因突变分析 【摘要】 目的 分析本地区汉族-SJL综合征(Marfansyndrome，MFS)患者的原纤维蛋白．1 factor growth beta type receptor II，弼船尺2)基因和转化生长因子一p受体1(Transforminggrowth factorbeta receptor耐peI，TGFBRl)基因突变情况，能够进一步明确相应MFS患 者的发病原因，并可为他们家系成员的症状前检测或下一代的产前筛查提供依据。 方法 应用聚合酶链反应(PCR)和变性高效液相色谱法(Denaturinghigh．．performance liquid 突变筛查，然后对DHPLC初筛异常的DNA片段进行测序分析。在检出突变位点 后，对先证者家系成员和随机采集的120例J下常对照的相应DNA片段进行DHPLC 筛查和序列