中国汉族强直性柱炎家系遗传模式和新的致病基因研究.pdf

中英文摘要 第一部分强直性脊柱炎全基因组扫描的Meta分析 目的综合分析强直性脊柱炎(ankylosing 因组扫描基因定位的结果，探讨进一步研究和确定AS的遗传易感位点的思路和 方法。 searchmeta 方法采用基因组寻证Meta分析(genomeanalysis，GSMA) 法，对符合该方法分析的4个AS家系的全基因组扫描结果包括参数连锁分析和 非参数连锁分析的结果进行分析。根据连锁分析的最大值被赋值并按降序排列， 从而计算出总的等级分值(Rsumrnk)。根据每个研究的受累个体数进行加权GSMA 对结果进行修正。本研究共有479个家系，1151个AS患者。总的等级分析概率 GSMAPsumrnkO．000417．时，认为在全基因组连锁中有显著意义。 最可能含有AS的易感基因位点，这些组分别是：6．2，16．3，6．1，3．3，6．3， 结论本GSMA研究进一步证实了HLA位点是AS的主要致病基因易感区域， 并初步提供非HLA区域包括16q，3p，lOq，2p，17p和2q证据。 关键词强直性脊柱炎；连锁分析；全基因组Meta分析 第二