强直性肌营养不的临床特征及基因诊断.pdf

强直性肌营养不良的临床特征及基因诊断 萎究盖：型钲霎拳 IY／llllllllllll9rlllfr7rlll83／J／If4llllll4jlllI／11l。。V。V’’o 专业：老年医学 导师：曹秉振教授 中文摘要 目的 研究强直性肌营养不良(DM)的临床特征，探讨强直性肌营养不良的基因诊断 方法。 方法 总结2008-2011年在我科临床上诊断为强直性肌营养不良的5位患者的临床特 征；取5位患者及家系内部分正常人的血样，提取基因组DNA，根据合成的DMl、 DM2的引物，进行聚合酶链反应(PCR)，电泳后回收条带，进行基因测序，检测 CTG及CCTG重复序列次数，与正常人CTG及CCTG重复序列对比。 结果 在J隘床诊断为强直性肌营养不良的5个患者中，5位患者的CTG拷贝数均小于 的患者。 结论 强直性肌营养不良为常染色体显性遗传病，临床表现为肌强直、肌无力和肌萎缩， 常伴有白内障、心律失常、糖尿病、秃发、多汗、性功能障