线粒体基因a433g、a5301g突变与2型糖尿病相关性研究.pdfVIP

线粒体基因A4833G、A5301G突变与2型 糖尿病相关性研究 中文摘要 目的 1．探讨线粒体DNA(mitochondrial 2diabetes 基因突变与2型糖尿病(type mellims，T2DM)的相关性。 2．分析基因变异家系情况与T2DM临床资料及其糖尿病慢性并发症之间的关 系，为T2DM及其并发症的遗传危险因素评估提供参考。 方法 1．临床及实验室检查：收集自2009年3月．2009年10月温州医学院第一附属医院 T2DM且有慢性并发症的患者血样267例，T2DM患者均根据1997年WHO糖尿 病诊断标准确诊，并记录患者常规生化指标、基本临床资料、慢性并发症情 况、糖尿病家族史、胰岛素使用情况、病程及其他合并症等。369例健康体检 者作为对照组。 2．用DNA提取试剂盒提取所有外周血标本的全基因组DNA，一20℃保存备用。 3．PCR扩增：采用覆盖整个mtDNA且具重叠序列的第6、7、8对特异性引物对所 有标本的线粒体全基因组进行PCR扩增，直接测序后应用Chromas、Condone Code