杉达单基因病精要.pptVIP

亲属间的亲级关系 *数字为先证者与亲属间的级数 亲级和亲缘系数 近亲婚配的危害性： 随机婚配每胎得患儿的概率为：1/90 000 姨表兄妹婚配每胎得患儿的概率(有害效应)为： 1/4 800 是随机婚配的19倍！ 设半乳糖血症群体中的杂合子频率为1/150 有些临床症状相似的疾病，可有不同的遗传基础，称之。 先天性聋哑(AR)存在明显的遗传异质性。曾报道一对夫妇均为聋哑，但所生子女全部正常，说明这对夫妇的遗传缺陷不在同一位点上，他们的聋哑分别是由不同位点上的不同隐性基因引起的。 遗传异质性 如用d和e分别代表两个有关的隐性基因，父亲可能是ddEE（聋哑由纯合型dd引起）；母亲是DDee（聋哑由纯合型ee引起）；他们的子女将全是杂合子DdEe，听觉均正常，称为互补。 先天性耳聋家系 遗传早现 有些遗传病在世代传递过程中有发病年龄逐代超前和病情症状逐代加剧的现象。 20世纪90年代后，发现遗传早现与不稳定的DNA重复序列有关，称为动态突变。正常人也有三核苷酸重复，但患者或携带者的重复次数明显增多。 Unstable mutation Disease Repeat sequence Normal range (repeats) Pathogenic range (repeats) Repeat location Huntington disease (HD) CAG 9-35