一个脊髓小脑共失调家系的临床表现及基因诊断.pdfVIP

摘要 一个脊髓小脑共济失调家系的临床表现及基因诊断 研究生王颖颖 导师王建平 郑州大学第五附属医院神经内科 河南 郑州450052 中文摘要 背景及目的 脊髓小脑共济失调在世界范围内各个种族发病率为1／10万-5／10万【l~4】，属 8等亚型最常见，其余类型少见。该类疾病在世界范围内不同国家、不同地区、 不同民族，发病的亚型及各个亚型的发病率各不相同，美国、德国、法国、R 本、新加坡等人群中SCA3型最常见，但在南非SCAl型最常见，在英国、印度 和意大利则是SCA2型最常见，SCA6型最常见的地区在澳大利亚。针对中国南 方人群的研究表明SCA各亚型检出频率分别为【习：SCAI为5％，SCA2为7 止，国内尚无SCA其他种亚型的报道。 脊髓小脑共济失调症病理损害的主要部位是脊髓、脑干、小脑【67】，但各个 亚型临床表现各不相同，临床上主要表现为共济失调、构音障碍、意向性震颤 以及其它小脑症状。各个亚型有不同特点，我国目前存在的各亚型的临床表现： 1．SCAl：周围神经