bartteritelman综合征患者临床病理分析及其肾脏致密斑cox-2表达.pdfVIP

中文摘要 背景 (salt—losing 基因诊断。GS的基因突变类型和临床表现有很大的异质性。已证实在BS患者的肾 加至少部分由COX．2激活导致，关于致密斑中COX-2的活化在GS病理生理改变中的 作用不得而知。 目的 总结遗传性SLTs患者临床表现、病理特点；探讨中国人GS基因突变类型及其 与临床表型的相关性，了解GS患者的肾脏致密斑COX．2的表达情况在肾素．血管 紧张素系统(RATS)活化中的作用。 方法 合征或Gitelman综合征的病人共36例。诊断标准如下：临床诊断符合低钾性碱中毒、 肾性失盐、肾素、血管紧张素．II、醛固酮水平增高、正常血压、伴或不伴低镁血症 和低尿钙；排除继发因素如甲亢、结缔组织病、服用利尿剂、缓泻剂等药物、神经 性厌食症等。对留有外周静脉血的ll例病人进行SLCl2A3基因全部26个外显子扩 增，直接测序后与正常序列比对，查找突变，并分析基因型与表型关系；对留有肾 脏病理穿刺标本的19例病人进行肾脏球旁器肾素和COX．2蛋白的检测，对照组选择 血压正常、肾小球病理诊断为轻微病变的患者共5例。 结果 l、9／11例患者发现SLCl2A3基因上的变异，包括2例纯合突变，3例复合杂合突变， 4例单杂合突变。共发现7个错义突变，2个移