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IL—l基因多态性与【|l国AS关联分析及其在AS患者的表达研究 IL．1基因多态性与中国AS的关联分析及其 在AS患者中表达的研究 专 业： 内科学 博士研究生： 郭紫石 导 师： 古洁若教授 中文摘要 强直性脊柱炎(AnkylosingSpondylitis，AS)是一种丰要侵犯人体中轴关节 系统以及外周大关节的慢性进行性炎症性疾病，其特征性病理改变是肌腱和韧带 附着点的慢性炎症，部分患者还伴有不同程度的眼、肺、心血管、肾等其他病变。 AS的病因尚不清楚，以脊柱为丰要部位的炎症和新骨形成是其两大主要病理特 征，尽管一直以来的观点认为是炎症促发了新骨的形成，但并没有足够的证据能 证明二者之间的联系。遗传因素、环境闪素和免疫因素等均可能与AS的发病相 关。 Nucleotide 单核苷酸多态性(Single 段长度多态性和微卫星多态性这两种遗传标记后的第三代遗传分子标记。约2／3 的SNPs位点位于非编码区DNA中，少数位于基因内