elastin因exon20、24、25的变异与盆底功能障碍性疾病.pdf

目 录 中文摘要………………………………………………………………………·l 英文摘要………………………………………………………………………·3 研究论文elastin基因exon20、24、25的变异与盆底功能障碍性 疾病 前言…………………………………………………………………………………………5 日U吾………………………………………………………………………………………………………………………’ 材料与方法………………………………………………………………5 结果………………………………………………………………………·9 附图、附表………………………………………………………………10 6 讨{念…………………………………………………………………………………………………………“1 参考文献…………………………………………………………………20 综j苤………………………………………………………………………………………………··23 致谢………………………………．．．……………………………………………35 个人简历………………………………………………………………………36 中文摘要 el asti n基因exon20、24、25的变异与盆底功能障碍性疾病 摘 要 目的o 含子(intervening 位置，探讨elastin基因突变与PFD的关系。 2研究elastin在PFD发病机制中的作用。 3初步探讨遗传因素在PFD发病中的作用。 方法： 因PFD住院手术的病人，总共30例，所有患者均按照美国盆腔器官脱垂 定量分期法(pelvicorganprolaps 完成尿动力试验，分为轻、重度两组，其中轻度组为按照POP．Q评分I、 II期的患者，共9例(子宫脱垂合并阴道前壁脱垂3例，合并后壁脱垂1 例；单纯阴道前壁脱垂1例，单纯前后壁脱垂4例)；重度组为Ⅲ、Ⅳ期 患者，共21例(子宫脱垂合并阴道前壁脱垂10例，合并后壁脱垂3例， 合并前后壁脱垂6例；单纯阴道前壁脱垂2例)。另外试验组中单纯POP 岁，重度组(57．34-9．9)岁，两组之间无统计学差异。②对照组：同期非 之间无统计学差异。所有患者均排除呼吸系统、心血管系统及皮肤性疾病 等结缔组织异常性疾病，均术前采集外周静脉血2．3ml。 20、 24、25，纯化后通过DNA直接测序法对目的基因分别进行测序分析，将 所得测序结果与NCBI Chromaspro软件对其进行分析，观察所测序列的变异情况以及相应编码蛋 白是否改变，应用SPSSl3．0软件对试验数据进行统计分析。 结果： l exon 20：elastin基因exon20第114位碱基发生杂合错义点突变(c． 中文摘要 114G l 丝氨酸(So实验组共检测到7例，全部为重度脱垂组；对照组发现1例。 重度组与轻度组、对照组之间均存在统计学差异(PO．05)，轻度组与对 照组之间P0．05，无统计学意义。 2exon 24：elastin基因CXOII24第8l位碱基发生杂合错义点突变(C．81 CI 酸(A)。其中试验组发现2例，均为重度组；对照组O例。重度组与轻度 组、对照组之间均无统计学差异(尸O．05)。 exon 3 25：elastin基因exon25试验组及对照组患者均未发现基因突 变。 4 20)第17位碱基发生杂交 20内含子：elastin基因20内含子(ⅣS T I C)，试验组共检测到9例，均为重度组；对照组0例。重 突变(c．17 度组与轻度组、对照组之间P值