中国人家族性腺性息肉病apc基因胚系突变的检测.pdfVIP

郑州 大 学 2009 届硕 士研 究生 中国人家族性腺瘤 性 息 肉病 AP C 基 因胚 系突变 的检 测 中国人 家族 性 腺瘤 性 息 肉病 AP C 基 因胚 系 突变 的检 测 研 究生 崔伟佳 导师 张 明智教授 盛 剑 秋 副教授 郑 州 大 学第 一 附属 医 院肿 瘤 科 中 国 河 南 郑 州 450052 中文摘 要 背 景 及 目的 家族 性 腺瘤 性 息 肉病 (fam ilialadenom atou sPo l即 。515，FA p)是 一种 罕见 的常 染 色 体 显性 遗 传 性 疾 病 ，发病 率 大 约 为 1/5000一1/10000 ，临床 主 要表 现 为 大肠 内 多发 的腺瘤 性 息 肉(息 肉总 数 超 过 100 个 )，多数 患者在 青 年 时期 发病 ，如 不 及 时 治疗 ，则 几 乎 100 % 的患 者 发 生 癌 变 。F