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以不自主运动为现的戈谢病报告并文献复习
中文摘要
以不自主运动为表现的戈谢病报告并文献复习
摘 要
戈谢病(GD)又称葡萄糖脑苷脂病，是脂质沉积症中最
常见的一种。是由于葡萄糖脑苷酯酶的缺乏或活性的降低导
致出现肝脾肿大，智力低下，反复癫痫发作和共济失调、骨骼
受累等临床表现。本文就一例ⅡI型戈谢病的临床表现结合文
献分析了戈谢病的神经系统病理、发病机制及与临床分型的
关系，警示神经科医生对脂质沉积症的神经系统表现提起重
视。
关键词：戈谢病；病理；发病机制
英文摘要
GaucherDiseasewith movement：
involuntary
J 1 ●●●’··
aCaSe annreVlew0tliterature
repon
ABSTRACT
Gaucher known
disease(GD)，as disease，
glucocerebroside
of
iSthemostcommen main
typelipidoses．GD’S
include
splenohepatomegalia、mental
attack and involved
dystaxia，skeletonmaybe
repeatedly
sometimes．Gaucher causeda of
disease(GD)isbydeficiency
the enzymeglucocerebrosidase．The
lysosomal
between clinical
the and
relationshippathogenesy
are totheclinicalclassificationof III
analysised，according type
GD andtheliteratures．Itwillmakethedoctorsof
patient
moreattentiontothenernous of
neurologypay symptoms
lipidoses．
words：Gaucher
Key
2
河北医科大学
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