小脑性共济失调患者谷氨酸受体d2基因突变研究.pdf

摘要 摘要 背景：小脑性共济失调是一组具有高度临床和遗传异质性的神经系统退行性疾 病。病变部位主要在脊髓、小脑和脑干。本病表型复杂多样，既有家族型，也 有散发型病例。无论家族型还是散发型病例，均被证明与基因改变有关。最近， 点是高度表达于小脑蒲肯野细胞，且GIuR82基因缺失或突变引起的症状与小脑 基酸序列和核苷酸序列分别有97．O％、90．O％的同源性。尽管与小鼠相对应基因 有如此高的同源性，但是人类GIuR82基因未有报道，并且GIuR82基因与人类 小脑性共济失调的关系也未有报道。本次课题研究旨在探索人类小脑性共济失 调患者是否有与小鼠GluR82基因相似的突变位点。 目的：探讨小脑性共济失调症患者谷氨酸受体82(GluR82)基因突变的情况。 Performance 方法：采用PCR、琼脂糖凝胶电泳、变性高效液相谱(DenaturingHigll Liquid 4家系17例患者及其16名无症状家系成员、7例散发型患者及36名正常人进 行GIuR82基因突变分析。 结果： (1)GIuR82基因4号内含子4bp的缺失在遗传型小脑性共济失调患者、 散发型小脑性共济失调