婴儿重症肌阵挛痫的scn1a基因型、临床表型与治疗效果三者间的关系研究.pdf

婴儿重症肌阵挛癫痫的SCNIA基因型、临床表型与治疗效果三者间的关系研究 婴儿重症肌阵挛癫痫的SCNlA基因型、临床表型与 治疗效果三者间的关系研究 硕士生：麦玉珍 导师：廖卫平 广州医学院神经科学研究所广州医学院第二附属医院 广州市昌岗东路250号(510260) 中文摘要 【目的】通过对SME患者的SCNlA基因外显子进行筛查，结合患者的临床表现和药物治疗反 应，分析基因型一临床表型一治疗效果三者之间的关系，探讨导致SME表型的各种因素。 国际抗癫痫联盟2001年的分类标准诊断SME，总结患者及其有癫痫或热性惊厥病史的亲属的 临床表现及药物治疗效果。收集患者及有阳性病史亲属的血样，提取基因组DNA，应用DHPLC 技术筛查SCNlA基因全部外显子，对发现异常洗脱峰者进行测序并分析结果。 【结果】共收集36例SME患者及其家属的血样，4例患者在治疗过程中失访。36例SME患者 中SMEI25例，SMEBll例，男性28例，女性8例，其中有热性惊厥或癫痫家族史14人(38．9％