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GEFS+家系的临床分析及GABRG2基因研究 硕士研究生 常秀红 导师 黄希顺教授 郑州大学一附院神经内科 郑州450052 中文摘要 全面性癫瘸伴热性惊厥附加症(GEFS+)是指热性惊厥患儿在6岁以后仍 有热性惊厥发作，和／或无热全面性及局限性癫痫发作。2001年国际抗癫瘸联盟 将其作为一种新的综合征列入特发性全面性癫痫综合征分类中。这种家族性综合 征的表型谱包括(a)FS；指3个月～6岁儿童在发热时出现的典型的热性惊厥 发作，应排除颅内感染、中毒性脑病、先前有癫痫病史或其它可解释的原因； Co)FS+：6岁以后仍有FS或伴无热强直阵挛发作(c)Fs+伴其它形式的全面性 (失神、肌阵挛、失张力)发作或部分性发作(如颞叶癫痫)以及(d)少见的更 严重的肌阵挛站立不能性癫痫和婴儿严重肌阵挛癫痫。我们收集了10个GEFS+ 法对发作和癫痼综合征进行分类。通过对他们的临床资料初步分析，共发现44 例患者表型与GEFS+--致，其中男25例，女19例，男女患病机会均等(f=o．481， P0．05)，均为至少连续2代发病，符合常染色体显性遗传特征：临床表型以 FS和FS+为主，另有FS+伴失神、FS+伴肌阵挛、FS+伴部分性发作，具有表型 多样性的临床特征。 GEFS+有显著的遗传特性，近年来，国外对GEFS+突变基因的研究取得了较 大进展，发现多为离子通道编码基因突变所致，目前已发现钠离子通道基因 布。我们抽取了10个家系的先证者、1个患者及2例对照的外周静脉血并提取 增并对扩增产物测序，对测序结果进行Blast软件分析。结果未发现GABRG2 任何肯定的突变位点。发现外显子5第40个碱基有一c／r多态分布。实验结果 说明在中国北方汉族GEFS+人群中，已报道突变位点分布并不普遍，进一步证 实了癫痫的遗传异质性。提示我们对于复杂的、多个基因参与的、具有遗传异质 性的癫痫综合征的分子学研究需要更多的努力。 [关键词]GEFS+；l临床特征；GABRG2基因 Ⅱ and Clinical GABRG2 ofGEFS+ analysis geneticstudy pedigrees PostgraduateChangXiuhong 1、Itot Xishun Huang of FirstAffiliatedof Neurology,the Department HospitalZhengzhou University 450052 Zhengzhou Abstract Generalizedwithfebrileseizuresall is thatthe epilepsy epilepticsyndrome childrenaffectedwithfebrileseizures seizuresafterthe of febrile persist age six， and／o