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环球科学 ENCODE专题 破译人类生命密码 ENCODE DNA 元件百科全书 ENCODE DNA 元件百科全书 EENNCCOODDEE：DDNNAA元元件件百百科科全全书书 “科学美国人”中文版《环球科学》出品 环球科学 ENCODE专题 目录 卷首语 ENCODE ENCODE 第一章 EENNCCOODDEE是什么 ENCODE项目概况 为人类基因之书添加注解 大计划，大手笔 ENCODE ENCODE 第二章 EENNCCOODDEE如何开展 ENCODE的工具和资源 如何进行基因检测 ENCODE ENCODE 第三章 EENNCCOODDEE告诉了我们什么 从序列到功能，ENCODE超越一级结构 ENCODE：挖掘基因功能 “垃圾DNA”提供疾病线索 环球科学 ENCODE专题 卷首语 破译人类生命密码 19世纪，孟德尔的豌豆实验揭示了遗传物质的秘密。1953年，沃森和克里克建立的DNA双螺旋结构将神秘的DNA生动地展现在我们面前。2003年，随 着“人类基因组计划”宣告完成，人类第一次动员了全社会的力量完成了对自身的一次全面全新的认识。 人类对于自身的探索从未中断过。 然而探索越深入，发现的谜团也就越多。这些看似杂乱无章的序列，究竟如何在操控我们的人生？从相貌到性格，从行为方式到健康状况，充满神秘色彩 的“基因”似乎与我们的每一个部分息息相关。这些隐藏在每一个细胞最核心处的酸性物质就像一只上帝之手，操控了我们的全部，而我们却对它琢磨不清。 是时候让事实明朗起来了。 随着技术发展和研究的深入，一张专属于人类的基因地图慢慢浮现在我们面前。ENCODE计划（Encyclopedia of DNAElements），作为美国人类基因组研究 机构于2003年9月起开启的公共科研团体，接过了“人类基因组计划”的接力棒，旨在找出人类基因组中所有功能元件，力图发现已获知的基因数据对于人类 的意义。如果说，已经完成的“人类基因组计划”为基因地图标明了坐标，那么ENCODE项目则清晰地绘制出坐标与坐标之间的高速公路。 一旦这幅地图的细节得到充分完善，毫无疑问，人类将着力于实现对自然和自身更有力的掌控。然而，这是否意味着，人类已经盯上了生命世界的“源代 码”，即将开启对自然更具颠覆力的时代？ 待到ENCODE项目完成之时，也许我们又会发现新的谜团，并开启一段新的探索之旅。不过，至少那时我们已经拥有了这本人类基因的百科全书。 （统稿编辑 刘璇） 环球科学 ENCODE专题 ENCODE ENCODE EENNCCOODDEE项目概况 2003年，美国国立人类基因组研究所（NHGRI）开始了一项具有重要意 义的研究项目——ENCODE（Encyclopedia of DNAElements），全球各领域的