河北省家族性乳癌brca1、brca2基因突变相关研究.pdf

中文摘要 河北省家族性乳腺癌BRCAI、BRCA2基因突变相关研究 摘 要 目的：乳腺癌是女性最常见的恶性肿瘤之一，其发病率在全球呈明显 的上升趋势，从而严重危害着广大妇女的身心健康。乳腺癌的发病机理尚 不清楚，目前相关研究倾向于其发生发展是乳腺上皮细胞在多种致癌因素 作用下发生基因突变和异常增生的结果。在乳腺癌患者中，约5％．10％的病 基因目前在临床应用较多，且普遍受到国内外专家学者重视。本实验旨在 点，有助于乳腺癌的早期发现和早期预防，为今后乳腺癌的基因诊断及基 因治疗等方面提供新的思路。 方法：选取64例来自河北省不同家系家族性乳腺癌患者，及其族系中 符合入组条件的34例一级亲属中健康女性资料，提取外周血基因组DNA， High Performance Liquid 进行DNA直接测序。 结果： 1家族性乳腺癌发病率 腺癌患者共3335例，其中家族性乳腺癌患者64例，占同期全部乳腺癌的