线粒体脑肌病的因突变研究.pdf

中文摘要 线粒体脑肌病的基因突变研究 摘 要 线粒体是真核细胞中重要的细胞器，是为细胞提供能量的场所，其氧 DNA． mtDNA)是细胞核染色体外的基因组，具有自我复制、转录和编码功能， 是一套相对独立的遗传控制系统，但同时又受到核DNA的控制。人类的 因，这些基因呈紧密排列，任何随机性突变都可造成线粒体功能的异常。 MtDNA呈裸露状态，既无组蛋白的保护，又缺乏较有效的修复系统，易 遭受氧化磷酸化过程产生的氧自由基的损害。特殊的生物学环境和遗传学 遗传，且不能重新组合，突变会沿母系连续积累Il】。 线粒体脑肌病(mitochondrial 导致线粒体结构和功能异常、ATP合成不足而引起的一种少见的多系统疾 病，以中枢神经系统和肌肉组织病变为主要表现，可同时累及其他系统， 根据其临床表现不同可分为多种临床综合征。 线粒体肌病和脑肌病的发生主要与线粒体DNA突变有关。自 失后，人们对线粒体病的认识进入了飞速发展阶段【2