cmt2l的候基因排除克隆、hsp22基因功能研究和gdap1基因突变分析.pdf

中文摘要 腓骨肌萎缩症(charcot—Marie．ToothDisease，cMT)，又称遗传性 motorand 运动感觉神经病(hereditarysensoryneuropathy，}玎ⅥsN)， 是。组最常见的具有高度临床和遗传异质性的周围神经单基因遗传 病。其临床特征为进行性对称性远端肌肉无力和萎缩、腱反射减弱或 消失、轻到中度远端感觉减退。依据其电生理和病理特点可分为脱髓 方式可为常染色体显性遗传(AD．CMT)，常染色体隐性遗传 分子遗传学分型至少已有30型，其中19型已被克隆。 在前期工作中，我们将一个来自中国湖南和湖北两省遗传了7代 的常染色体显性遗传的cMT2大家系的致病基因定位于 围内，命名为cMT2L型，并被人类在线孟德尔遗传网站收录(0MIM 周围神经病的发病机制，我们通过对致病基因定位区间内已知基凶的 生物信息学查询，选择了10个候选基因进行突变分析，发现了10个 候选基因共11个单核苷酸多态，包括杂合多态5个，纯合多态6个， 其中10个多态在国际上尚未见报道；我们没有发现与疾病表型共分 离的序列变异，从而排除这10个基因为cMT2L型致病基因的可能。 随着候选基因突变分析工作的