sca致病基因位及中国汉族人群sca亚型频率分布.pdf

摘要 第一部分 SCA家系致病基因定位 第一章一个新的SCA家系致病基因定位 脊髓小脑型共济失调(spinocerebellar 度临床和遗传异质性的神经系统退行性疾病，多呈常染色体显性遗 的位点被发现，到目前为止至少发现有27种sCA亚型。 我们收集到一个来自中国湖南望城的常染色体显性遗传SCA家 系，主要临床特点为晚发缓慢进展的小脑性共济失调，起病年龄在 40．52岁，平均47．254-4．37岁，可伴有痉挛性斜颈，头部MRI表现为 DRPLA基因三核苷酸异常重复突变，连锁分析排除了已知的SCA亚型 家系致病基因定位于16号染色体，在D16S415处获得两点连锁分析最 大LOD值为2．79，多点连锁分析时最大LOD值为3．7，单体型分析将该 域(16q12．1-q13)。这是一个新的SCA亚型位点。 T [关键词]脊髓小脑型共济失调，致病基因，基因定位，全基因组扫描 第二章一个SCA家系致病基因定位与$CA7基因突变检测 at