暴发性肝豆状核性的临床、病理和基因突变研究.pdf

本 课 题 资助 基 金 教 育部 国家 高等 学校博 士学科 点基 金 (批 准 号 33一20050533025 ) 美 国纽 约 中华 医学基 金会 (c M B )基 金 (项 目号 #05一820 ) 摘 要 肝 豆 状 核变性 又称威 尔逊病 (W llson Di sease ，W D ) ，是一种 以 铜代 谢 障碍 为特 征 的常染色体 隐性遗传病 。其分子病 因为A T P 7B 基 因 突变使 其表 达 产物P 型铜转运A T P 酶功 能缺 陷而使胆 汁 中铜 排 泄减 少 ，导致肝 、脑 等组织 中铜 沉积 而产 生毒性损伤 。临床 表 现 为广 泛 的 、 异质 性 的临床 综合征 ，包括肝脏 、神 经 、肾脏 、角膜 等 多器 官系统损 害 。暴 发性 肝 豆状 核变 性 (Fu l而 nan tW ilson D isease ，FW D ) 是W D 的一种 少 见 而 严 重 的临床 类 型 ，病 情 凶险 ，预 后 极 差 ，如 不 进 行 肝 移 植 治疗 ，病 死 率 几 乎 为 100% 。其 临床 表 现 与其