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特定遗传眼病的致病基因定位及其基因突变研究 中文摘要 特定遗传眼病的致病基因定位及其基因 突变研究 二级学科：眼科学 博士后：段山 合作导师：葛坚教授 中山大学中山眼科中心视觉科学实验室 摘 要 遗传性眼病是严重危害人类健康的遗传病，至今无有效治疗方法。其基因 背景正不断被揭示，具有高度遗传异质性，引起临床表型各异，症状轻重不一 的遗传眼病。如目前已经鉴定和克隆的常染色体显性视网膜色素变性基因及其 突变型已达10多种。或是不同致病基因中不同的基因突变型导致不同类型的遗 传眼病，具有相同或相似的临床表型，如常染色体显性视网膜色素变性与晚期 的choroideremia的表型在临床上很难辨别。这就给临床对各类遗传性眼病的诊 断带来很大的困难。目前的研究表明，约有60％的遗传眼病尚未阐明其发病机 理，分子基础较复杂，有待进一步研究阐明。因此，较全面地研究分析各类人 种及不同人群遗传眼病致病相关位点和基因型的分子基础，对进一步阐明相应 遗传眼病的发病机