磁珠-寡核苷酸阵列多重可扩增探针杂交技术的建立及在杜氏肌营养不良检测中的应用.pdf

中文摘要 磁珠一寡核苷酸微阵列多重可扩增探针杂交技术的 建立及在杜氏肌营养不良检测中的应用 摘 要 muscular 目的：杜氏进行性肌营养不良症(duchenne 病，在各类遗传病中，杜氏进行性肌营养不良症是发病率最 高的疾病之一。DMD患者为男性，女性为携带者。男孩在2 岁左右发病，症状严重，多于20岁之前死于呼吸衰竭，循 环衰竭。随着现代医学的发展，人们正在积极努力地寻求治 疗此病的方法。但是，到目前还没有任何方法可以彻底治愈 该病。因此，对杜氏进行性肌营养不良症进行准确，全面的 症前诊断及产前诊断，防止患儿出生是针对此病最重要的措 施。建立一种快速，准确，全面的检测方法是诊断该病的迫 切要求。 方法：我们应用了一种基因缺失检测的新技术一多重可 Probe 扩增探针杂交技术(MultiplexAmplifiableHybridization， 失的样品。该方法针对进行性肌营养不