中国汉族人群特性皮炎全基因组关联研究.pdf

目 录 英文缩略词表 1 中文摘要 3 Abstract 7 正文 11 1. 引言 11 1.1 研究背景 11 1.2 研究思路14 2. 实验材料与方法16 2.1 研究对象16 2.2 实验试剂17 2.3 实验仪器及耗材19 2.4 分析软件和电子数据库查询信息21 2.5 实验方法23 2.6 数据分析54 3. 结果59 3.1 研究对象一般情况59 3.2 全基因组SNPs 分型数据的统计分析结果60 3.3 验证阶段分型数据的统计分析结果63 3.4 遗传位点的表达水平分析73 3.5 关联信号间的关系及条件logistic 回归分析74 3.6 FLG 常见突变和SNP 的关系75 4. 讨论76 4.1 AD 新的易感位点5q22.177 4.2 AD 新的易感位点20q13.33 78 4.3 验证出既往既往报道的AD 易感位点1q21.2 （FLG ）79 4.4 AD 提示易感位点 10q21.280 i 4.5 GWAS 研究现状和研究展望…………………………………80 5. 结论82 6． 参考文献82 附录88 个人简历88 在读期间获奖励情况88 参加的主要科研项目88 参加学术会议88 在读期间发表文章89 致谢91 综述92 特应性皮炎的易感基因研究进展92 参考文献97 ii 英文缩略词表 英文缩写 英文全名 中文全名 CEU Utah residents with Northern and CEPH 收集的美国犹他州 Western European ancestry from the 具有北欧、西欧血统的居 CEPH collection 民 CHB Chinese Han in Beijing 中国北京汉族人 CI Confidence interval 可信区间 EB Ethidium bromide 溴化乙锭 EDTA Ethylenediaminetetraacetate 乙二胺四乙酸 Fig Figure