snp芯片在结肠癌相关基因研究中的应用.pdfVIP

摘要 摘 要 目的：使用基因芯片检测方法，对结直肠癌(CI犯)相关基因的单核苷酸多态 性(SNP)位点进行检测，以探讨这些SNP位点与CRC发生发展的关联性。寻 找在CRC的发病过程中关系发挥重要作用的基因及SNP位点，揭示CRC的发 病机制，探索SNP位点在其早期诊断中的应用。． 方法：收集CRC病例标本20例，其中肿瘤组织标本17例，血液标本3例；正 常对照组采用健康成年人体检所采集血液标本30例。将以上共50例标本进行 DNA提取、PCR扩增及SNP芯片测序分析，检测选定的同CRC发病关系较为 密切的11个基因中的12个SNP位点，对其实验结果进行分析，判断各位点与 CRC的关联性。 z检验与配对连锁不 结果：实验所得CRC病例组与对照组的数据结果，经x 平衡(Pairwise LD)分析，发现6个SNP位点 LinkageDisequilibrium，Pairwise (IL4．01，TP53．01，GSTTl．02，ILl 有较强的关联性(x 2检验获得p0．01)。而在配对连锁不平衡分析中并未发现 强LD(D’O．75)，故未发现各SNP位点之间有明确的相关性。 结论：本实验提示上述6个SNP位点与CRC发病有密切联系，应用SNP芯片 技术研究CRC相关基因是一种简便、快捷的方法。 关键词：结直肠癌、单核苷酸多态性、SNP芯片 Abstract Abstract theassociationbetweencolorectal and objectives：To cancer(CRO investigate several nucleotide single polymorphisms(SNPs)ingenesusinggenomearrays．To research ofSNP in ofCRC． applicationarraysearlydiagnosis Methods：Wbcollected20CRC 17cancertissue and3 cases，including samples blood 30blood of adultsascontrols．These samples，and sampleshealthy samples werecollectedwhen frombothcasesandcontrolsforDNA possible extraction，PCR and SNP ofGenomeLabTmSNPStrcarn@ arrays amplificationgenotyping,using 1 ll whichwereknownto identified2SNPsin (Beckman-CoulterCorp．)．We genes haverolesin of dataofthis to carcinogenesisCRC．Analyzedexperimentinvestigate theasso