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基因诊断与基因治疗Gene Diagnosis and Gene Therapy Laboratory of Molecular Virology, Institute of Virology, Wuhan University School of Medicine 第一节 基因诊断 （gene diagnosis） 一、定义： Definition of gene diagnosis 基因诊断：用分子生物学技术对导致疾病的原因进行病原学和细胞遗传基因的检测分析,从而对相应疾病进行诊断。 Genetic diagnosis is a test using molecular biology technologies to seek the causes of diseases through analysis of pathogens and genes. 基因诊断的靶分子是基因。 The targets of gene diagnosis are genes 传统的疾病诊断： Conventional diagnostic approaches 细胞形态、数量 celluar morphology celluar quantity 生化反应、酶活性 biochemical reaction, activities of enzymes 免疫学检验 Immunologic tests 检测表型或形态学改变 detection of phenotypic or morphologic features 检测对象是基因的产物--蛋白质、多肽。 Detection objects are products of genes , such as protein, polypeptide 二、基因诊断常用的技术： Technologies in common use 分子杂交技术 (Nucleic acid molecular hybridization ) PCR技术 (Polymerase-Chain-Reaction) 3. 以上二者的衍生技术（包括DNA芯片 ） derivative technologies from above two technologies, DNA-Chips 4. DNA序列测定 DNA sequencing 基因诊断独特的优点： Advantages of gene therapy 从分子水平上找到特异的致病基因 To find pathogenic genes at the molecular levels 具有很高的灵敏度 High sensitivity 获得稳定的结果 Stable Results 核酸比蛋白质稳定 Nucleic acid is more stable than that of protein. 快速、早期诊断技术 Speedy early 甚至在未出现症状的情况下早期诊断 应用广、适用性强 Wide applicability 三、基因诊断策略 Strategies for gene therapy （一）通过致病基因的检测诊断疾病 Diagnosis of diseases via pathogenic genes 基因的结构清楚、突变点明确 、致病机制基本清楚。 Structure, mutation and pathogenic mechanism of pathogenic genes are clearly understood . 以αGene为探针，Southern blot 方法检测 αα/αααα/α-αα/- -α- /- - - - / - - 正常 缺1 缺2 缺3 缺4 3)DMD/BMD的缺失诊断（进行性肌营养不良或假肥大型） DMD是一种严重致死性疾病（XR），临床症状表现肌肉进行性萎缩和乏力。BMD临床症状与DMD相似，但症状较轻。 Gene 定位Xp21 ， Gene 2300kb,79 个Exon ，cDNA全长13974bp 编码3685 Aa，分子量427kD。 DMD/BMD 70%左右为缺失型，基因很大，缺失可能发生在不同的部位。应用多重PCR扩增检测，判断缺失状态。 （二）通过连锁遗传标志检测诊断疾病 Diagnosis via linkage genetic