第六章补充染色体病解析.pptVIP

倒位(inversion，inv) 倒位(inversion，inv) 易位(translocation) 倒位(inversion) 重复 —— 部分三体型(partial trisomy) 缺失 —— 部分单体型(partial monosomy) 染色体结构畸变的种类 易位(translocation，t) 4q25 20q12 相互易位(reciprocal translocation) 易位(translocation，t) 相互易位(reciprocal translocation) 易位(translocation，t) 相互易位(reciprocal translocation) 罗伯逊易位(robertsonian translocation)又称着丝粒融合，在两条近端着丝粒的非同源染色体之间，其各自着丝粒断裂，两条长臂进行着丝粒融合形成一条大的亚中着丝粒染色体，短臂或融合消失，改变了原有连锁关系的一种易位方式。 易位(translocation，t) 罗伯逊易位(robertsonian translocation) 环状染色体(ring chromosome) 易位(translocation) 倒位(inversion) 重复 —— 部分三体型(partial trisomy) 缺失 —— 部分单体型(partial monosomy) 染色体结构畸变